Diagnosis and management of Paget?s disease of bone / Diagnóstico e tratamento da doença de Paget óssea

Objective: To conduct a literature review on the diagnosis and management of Paget’s disease of bone. Materials and methods: This scientific statement was generated by a request from the Brazilian Medical Association (AMB) to the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism (SBEM) as part of its Clinical Practice Guidelines program. Articles were identified by searching in PubMed and Cochrane databases as well as abstracts presented at the Endocrine Society, Brazilian Society for Endocrinology Annual Meetings and the American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting during the last 5 years. Grading quality of evidence and strength of recommendation were adapted from the first report of the Oxford Centre for Evidence-based Medicine. All grades of recommendation, including “D”, are based on scientific evidence. The differences between A, B, C and D, are due exclusively to the methods employed in generating evidence. Conclusion: We present a scientific statement on Paget’s disease of bone providing the level of evidence and the degree of recommendation regarding causes, clinical presentation as well as surgical and medical treatment. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(6):587-99 .

Objetivo: Conduzir uma atualização das últimas evidências científicas a respeito da apresentação, diagnóstico e manejo clínico da doença de Paget óssea. Materiais e métodos: Este documento foi concebido pelo Departamento de Metabolismo Ósseo da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) a partir daquele oriundo do Programa de Diretrizes da Associação Médica Brasileira (AMB). Realizamos uma revisão dos artigos mais relevantes obtidos nos bancos de dados PubMed e Cochrane, além de abstracts apresentados nos encontros anuais da Endocrine Society, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e da American Society for Bone and Mineral Research dos últimos cinco anos e classificamos as evidências em níveis de recomendações de acordo com a força científica por tipo de estudo, adaptando o primeiro relato do “Oxford Centre for Evidence-based Medicine”. Todos os graus de recomendação, incluindo-se o “D”, foram baseados em evidência científica, sendo as diferenças entre o A, B, C e D devidas exclusivamente ao desenho empregado na geração da evidência. Conclusão: Apresentamos uma atualização científica a respeito da doença de Paget óssea, classificando e graduando em níveis de recomendações as principais evidências científicas sobre as suas causas, as variadas formas de apresentação, seu diagnóstico e tratamento. .

Estrías angioides y tumor hipofisario: ¿asociación o hallazgo incidental? / Angioid streaks and pituitary tumor: ¿association or incidental finding?

Las estrias angioides de la retina se aprecian como líneas dentelladas rosadas u oscuras radiando irregularmente en todas direcciones desde el área peripapilar hacia la periferia de la retina. Corresponden a roturas del componente elástico de la membrana de Bruch. Su presencia indica una enfermedad sistémica siendo las más importantes el pseudoxantoma elástico, la enfermedad de Paget ósea y la drepanocitosis, Los tumores hipofisiarios raramente se han asociado a está condición existiendo apenas tres descriptores en la literatura. A estas adicionamos tres pacientes más, no obstante, aun no puede asegurarse si se trata de una asociación o de un simple hallazgo incidental.

Retinal angioid streaks can be seen as rough lines pink or dark, irregularly radiating in all directions from the peripapilar area to the periphery of the retina. They correspond of breaks in the elastic component of the Bruch membrane. Its presence indicates a systemic disease being the most important pseudoxanthoma elasticum, bone Paget's disease and sickle cell disease. Pituitary tumors have rarely been associated with this condition and exist just three descriptions in the literature. To these we add three more patients, however, still not be tightened if it's an association or a simple incidental finding.

Doença de Paget - enfoque atualizado com ênfase na elaboração de um correto diagnóstico / Paget's disese - updated focus emphasizing the development of a correct dignosis

Objetivo: a Doença de Paget, uma desordem focal da remodelação óssea. é caracterizada por uma excessiva reabsorção seguida de intensa neoformação do osso afetado, apresentando um importante componente genético com evidências de heterogeneidade. De achado geralmente ocasional, típica da idade adulta e de tratamento variável. a doença é capaz de afetar vários ossos, simultaneamente. e provocar profundas deformidades, necessitando, portanto, de novos estudos com o intuito de esclarecer o seu diagnóstico, uma vez que os sintomas nem sempre são elucidativos. Assim, o presente trabalhC? objetivou realizar um estudo de atualização da etiologia e dos aspectos clínicos da doença. com afinalidade defomecerdados que subsidiem a escolha dos métodos adequados para a realização de um correto diagnóstico. Método: procedeu-se a uma extensa busca na Intemet e na base de dados intemacionais Medline e LlLACS, abrangendo os periódicos científicos publicados no período 2000 a 2008. dos quais foram selecionados, para revisão bibliográfica, aqueles mais importantes e de maior rigor científico acerca desta doença. Livros publicados no mesmo período também foram consultados. Conclusões: o diagnóstico, geralmente, encontra-se alicerçado nos aspectos clínicos, radiográficos, bioquímicos, genéticos e histológicos, sendo os métodos por imagem os de mais fácil obtenção, com ênfase para a radiografia convencional, em razão do baixo custo e de sua especificidade, e para a cintilografia de corpo inteiro como método de escolha para rastreamento de lesões suspeitas. devido a sI/a alta sensibilidade.

Objective: The Paget's disease, a disorder of focal bone remodeling is characterized by an excessive absorption followed by intense neoformation of the affected bone, presenting an important genetic component wifh evidence of heterogeneity. Usually found occasionally, typical of adulthood and variable treatment, the disease is able to affect several bones, simultaneously, causing deep deformities, requiring, therefore, further studies in order to clarify the diagnosis, since the symptoms are not always clear Therefore, this study aimed to update the etiology and clinical aspects of the disease, in order to provide data that subsidize the choice of methods for the establishment of a correct diagnosis. Method: There was research on the World Wide Web and the online data bases Medline and LILACS, coverillg journi published from 2000 to 2008, of which were selected for review the ones of most importance arigorous about this disease. Books published in the same period were also consulted. Conclusions: The diagnosis, generally, is based on clinical, radiographic, biochemical, genetic and histological aspects and the methods of image are easier to obtain, with emphasis on conventional radiography because low cost and its specificity, and the whole body scintigraphy as a method of choice for tracking suspicious lesions, due to its high sensitivity.

Tratamento da doença de Paget óssea: importância do ácido zoledrônico / Treatment of Paget's disease of bone: importance of the zoledronic acid / Treatment of Paget's disease of bone: importance of the zoledronic acid

A doença de Paget é uma doença esquelética, de distribuição monostótica ou poliostótica, podendo ser causada por uma infecção viral e/ou fatores genéticos. É caracterizada por um aumento da remodelação óssea, resultando em anormalidade da arquitetura óssea. A excessiva reabsorção óssea osteoclástica, seguida secundariamente de aumento da atividade osteoblástica, leva à substituição do osso normal por osso desorganizado, aumentado, e com estrutura enfraquecida, propensa a deformidades e fraturas. A doença de Paget pode ser diagnosticada através de exames radiológicos, cintilografia e exames bioquímicos. O objetivo primário do tratamento é reduzir a dor e o risco do aparecimento das complicações a longo prazo. Atualmente dispõe-se de drogas anti-reabsortivas potentes, as quais controlam a reabsorção óssea e proporcionam uma grande melhora no tratamento. O ácido zoledrônico, um bisfosfonato de última geração, tem a vantagem de maior potência e remissão mais prolongada, além de um tempo de infusão curto.

Paget's disease is a localised monostotic or polyostotic bone disease of unknown origin. It may be caused by a slow viral infection and/or genetic factors. It is characterised by increased bone remodelling and an initially excessive osteoclastic bone resorption, followed by a secondary increase in osteoblastic activity, leading to replacement of the normal bone by a disorganized, enlarged, and weakened osseous structure prone to deformities and fractures. The disease may be diagnosed by radiography, scintigraphy and biochemical tests. The primary aim of treatment is to reduce pain and risk of developing long-term complications. Potent antiresorptive drugs are now available, which control the increased bone remodelling and have led to a dramatic improvement in treatment. Zoledronic acid, a new generation of bisphosphonates, has the advantage of great potency and long duration of remission and a short infusion time.

Doença de Paget do osso: revisäo da literatura / Paget's disease of bone: review of the literature

Os autores fazem uma ampla revisäo da literatura sobre a Doença de Paget, discutindo sua etiologia, aspectos clínicos e radiográficos, métodos de diagnósticos e tratamento

Enfermedad ósea de Paget: diagnóstico diferencial de lesiones osteolíticas: caso clínico / Paget disease of the bone: differential diagnosis of osteolytic lesions: report of 1 case

We report a 48 years old female with Paget's disease of the bone who consulted for leg pain. After exhaustive examination a magnetic nuclear resonance revealed a 7 mm intradural schwannoma that was resected without improvement. Four years later, with generalized, progressive bone pains, several osteolytic rib lesions were detected. A bone scintigraphy showed extensive areas of hyperfixation of Tc99 DPM. Biochemical tests were normal with exception of very high serum alkaline phosphatases. Looking for some neoplastic disease, a breast nodule was detected by mammography. Biopsy demonstrated benign disease. Finally, a rib lesion biopsy disclosed diagnosis of Paget's disease of the bone. Treatment with calcitonin, etidronate and vitamin D resulted in partial clinical improvement, reduction of abnormal isotope hyperfixation in bone scintigraphy and of serum alkaline phosphatase levels

Doença de Paget óssea / Paget's disease of bone

A Doença de Paget óssea (Oseíte deformante) é uma condiçäo crônica que foi inicialmente descrita por Sir James paget, em 1977. Os sintomas mais freqüentes säo dor e deformidades e, atualmente, complicaçöes como surdez, leontíase óssea, insuficiência cardíaca e sarcomas säo muito raros. O diagnóstico é usualmente estabelecido através de alteraçöes radiológicas e/ou cintilográficas e elevaçäo marcadores bioquímicos de remodelaçäo óssea. Esses marcadores bioquímicos também säo importantes na avaliaçäo da eficácia terapêutica e seguimento. Com as novas opçöes terapêuticas atualmente disponíveis (especialmente os mais potentes bisfosfonatos) é possível se alcançar consideráveis taxas de remissäo.

Doença de Paget / Paget's disease

A doença de Paget, também chamada de osteíte deformante, é uma condiçäo crônica, lenta e progressiva, de etiologia desconhecida no entanto, atribui-se ter origem numa disfunçäo dos osteoclastos. Ambos os maxilares säo atingidos e a maxila é mais frequentemente envolvida do que a mandíbula, de uma forma bilateral e simétrica. A doença provoca um aumento do esqueleto facial, com alteraçöes intrabucais, como o mal posicionamento dos dentes, distúrbios oclusais, e um aumento dos processos alveolares. Complicaçöes säo relatadas à deformidade tais como, debilidade óssea, lesöes neurólogicas, fraturas patológicas, e transformaçäo maligna para osteosarcoma